Здравствуйте!

Меня зовут Светлана Добровольская. Я живу в городе Ровно, Украине. Моей дочери 3 месяца. Ей поставлен серьёзный диагноз – аниридия, катаракта, нистагмус.

Недавно найденная информация в Интернете, что подобная болезнь успешно лечится в Великобритании. Это уникальное спасение и последний шанс для нас. Я очень прошу Вас, пожалуйста, помогите ради Бога. Да, нам это очень тяжело и больно. Мы пытаемся найти все возможности, и помощь маленькому ребенку. Несколько слов о болезни аниридия. Людей с нашей проблемой очень мало и она мало изучена, я столкнулась с тем, что врачи не владеют практически никакой информацией о нашей проблеме. Только лишь профессора с приличным стажем могут дать информацию по нашей проблеме, но таких еще поискать.

Аниридия – это врожденное отсутствие радужной оболочки. Аниридия сама по себе – это еще полбеды. У таких детей произошла мутация 11 хромосомы. Поломки в этой же хромосоме могут породить и другие диагнозы: мозжечковая атаксия, уродства мочеполовой системы, умственная отсталость и др. В этой же хромосоме расположен ген, который отвечает за опухоль Вильмса, это высокозлокачественная опухоль, которая поражает почки. Поэтому ребенок с аниридией должен каждые 3 месяца проходить УЗИ, желательно на хорошем оборудовании, чтобы не пропустить опухоль. Всё это я узнала позднее, общаясь с людьми, столкнувшимися с этой болезнью.

Мы посетили много окулистов, прежде чем нам поставили такой диагноз. Сначала ставили косоглазие, потом сказали что это неврологическое и надо лечиться у невролога. А когда все же поставили диагноз и я спросила у врача, что нам делать, мне сказали: ничего, просто наблюдаться каждые два месяца, чтобы вовремя заметить внутриглазное давление. От людей, у которых подобная проблема, я узнала о светобоязни, сопровождающей этот диагноз. А ведь я так ждала весну и лета, чтобы ребенок радовался солнцу! Но теперь нам подходят только пасмурные дни и поздние вечера, так как солнце и яркий свет очень вредны для наших глазок.

Сейчас у нас зрение уже ниже нормы, и дальше будет хуже. Мы были у многих офтальмологов в разных центрах, все они говорят разное (один: все хорошо и ничего не надо делать; другой: все ужасно, куда смотрел предыдущий специалист?; третий: оперировать можно только после 3 лет; четвертый: что оперировать можно только лет в 11-14). Они меня совсем запутали, так я и не могу от них услышать однозначной оценки нашего состояния.

Существуют методы лечения с помощью стволовых клеток…

Спасибо, что есть такие люди как Вы. Эта наша надежда.